Pränataldiagnostik

Erst-Trimester-Test

Erst-Trimester = erstes Drittel der Schwangerschaft
Messung der Nackentransparenz, Combined Test

Wozu

Die Messung der Nackentransparenz ermöglicht die Ermittlung der Wahrscheinlichkeit für eine Chromosomenabweichung beim ungeborenen Kind (z.B. Down-Syndrom). Sie kann auch ein Hinweiszeichen für einen Herzfehler und für eine Reihe anderer angeborener oder erworbener Erkrankungen sein. Das Ergebnis kann der schwangeren Frau gemeinsam mit der Ärztin/dem Arzt als Entscheidungsgrundlage für eine weitere Diagnostik (Chorionzottenbiopsie, Fruchtwasseruntersuchung etc.) dienen.

Wie

Es wird eine spezielle Ultraschalluntersuchung durchgeführt, bei der die Nackentransparenz des Embryos gemessen wird. Es handelt sich dabei um die Stärke der Flüssigkeitsansammlung im Bereich der Halswirbelsäule.

Ein Computerprogramm errechnet aus diesem Wert und dem Alter der schwangeren Frau die statistische Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer Chromosomenabweichung (z.B. Trisomie 21, Down-Syndrom). Werden zusätzlich bestimmte Blutwerte der Schwangeren bei der Berechnung berücksichtigt (Combined Test), ist das Ergebnis etwas genauer.

Wann

12. bis 14. Schwangerschaftswoche

Vorteile

Die Wahrscheinlichkeit für eine Chromosomenabweichung ist mit der Messung der Nackentransparenz (und dem Combined Test) wesentlich zutreffender zu ermitteln, als wenn nur das Alter der Frau dafür herangezogen wird. Frauen, die früher aus Altersgründen als Risikoschwangere eingestuft wurden, können sich nach einem günstigen Befund gegen eine so genannte invasive Folgeuntersuchung entscheiden, die einen Eingriff in ihren Körper erfordern würde (Chorionzottenbiopsie, Fruchtwasseruntersuchung). Wird in der Folgeuntersuchung tatsächlich eine Behinderung des Kindes festgestellt, kann sich die Frau/das Paar frühzeitig auf diese Situation einstellen.

Nachteile, Risiken

Der Befund sagt nichts darüber aus, ob beim untersuchten Kind tatsächlich eine Chromosomenabweichung (z.B. Down-Syndrom) vorliegt oder nicht. Das Ergebnis gibt lediglich an, mit welcher Wahrscheinlichkeit eine Chromosomenabweichung vorliegt. Ein Teil der Befunde zeigt eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für ein betroffenes Kind, ohne dass das ungeborene Kind tatsächlich betroffen ist. Genauso ist es möglich, dass das untersuchte Ungeborene von einer Chromosomenabweichung betroffen ist, obwohl der Test keine erhöhte Wahrscheinlichkeit dafür anzeigt.
Soll mit Sicherheit eine Chromosomenabweichung festgestellt oder ausgeschlossen werden, ist eine eingreifende Folgeuntersuchung (z.B. eine Chorionzottenbiopsie) notwendig, die bei ca. 0,5 - 1% der Untersuchungen eine Fehlgeburt auslöst. Die Frau muss also das Risiko eine Fehlgeburt zu erleiden gegen das Risiko, dass ein eventuell behindertes Kind erkannt wird, abwägen.

Schwangerschaftserleben

Der Erst-Trimester-Test kann der schwangeren Frau bei einem unauffälligen Ergebnis eine gewisse Sicherheit geben. Da das Testergebnis jedoch lediglich eine Wahrscheinlichkeit und keine zuverlässige Diagnose darstellt, kann es sowohl falsche Sicherheit vermitteln als auch zu unnötiger Beunruhigung in der Schwangerschaft führen.

Für Chromosomenabweichungen (z.B. Trisomie 21, 18, 13) gibt es keine Behandlung. Daher ist es wichtig, dass sich die schwangere Frau bereits vor der Messung der Nackentransparenz bewusst macht, dass Sie sich in der Folge möglicherweise einer Entscheidung über einen Schwangerschaftsabbruch stellen muss.