Pränataldiagnostik

Down-Syndrom-Test aus mütterlichem Blut

Wozu?

Diese Untersuchungsmethode ist als Ergänzung zum Ersttrimester-screening zu verstehen und kann zum Beispiel bei einem auffälligen Combined Test Klarheit schaffen, ohne das Risiko einer Punktion eingehen zu müssen. Der Test hat eine Entdeckungsrate für Down-Syndrom von über 99% bei einer Falschpositivrate von 0,1%, auch für den Ausschluss einer Trisomie 18 bzw. 13 kann er (mit etwas geringerer Entdeckungsrate) eingesetzt werden.

Wie?

Durch hochentwickelte Labormethoden werden die Gene des ungeborenen Kindes, die sich im mütterlichen Blut befinden, auf Down-Syndrom untersucht. Es genügt eine einfache Blutabnahme bei der schwangeren Frau. Die Ärztin bzw. der Arzt schickt das Blut in ein Speziallabor. Das Ergebnis der Untersuchung liegt nach ca. 10 Tagen vor.

Voraussetzung für die Durchführung dieses Tests  ist nach dem Gentechnikgesetz eine medizinische Indikation (Begründung), z.B. eine auffällige Voruntersuchung. Eine generelle Untersuchung aller Schwangeren ohne Begründung ist derzeit nicht möglich. Vor Anwendung dieser neuen Untersuchungstechnik muss eine gründliche Beratung über die Möglichkeiten und Grenzen des Tests erfolgen.

Wann?

Der Test kann ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.

Wo?

Die Untersuchungsmethode ist seit Ende August 2012 in Österreich verfügbar.

Vorteile?

  • Die Durchführung des Tests  stellt kein Risiko für das ungeborene Kind dar, da kein Eingriff in der Fruchthöhle erfolgt.
  • Bei unauffälligem Ergebnis kann ein Down-Syndrom mit hoher Wahrscheinlichkeit (mindestens 99%) ausgeschlossen werden. Genügt der schwangeren Frau diese Aussage, kann auf eine Punktion des Mutterkuchens (siehe Chorionzottenbiopsie) bzw. des Fruchtwassers (siehe Amniozentese) verzichtet werden. Diese Folgeuntersuchungen haben ein Risiko von ca. 0,5 - 1%, eine Fehlgeburt auszulösen.

Nachteile, Risiken?

  • Bei max. 5% gibt es wegen technischer Probleme kein Testergebnis, in sehr seltenen Fällen können auch falsch positive bzw. falsch negative Befunde vorkommen.
  • Bei Auffälligkeiten im Ultraschall (Fehlbildungen des Ungeborenen) wird weiterhin eine Punktion des Mutterkuchens bzw. des Fruchtwassers empfohlen, um auch andere Chromosomenstörungen erfassen bzw. ausschließen zu können.
  • Bei auffälligem Testergebnis muss zur Sicherung der Diagnose eine Punktion des Mutterkuchens bzw. des Fruchtwassers erfolgen.
  • Der Test kostet derzeit ca. 600,-€. Die Kosten dafür müssen privat getragen werden.
  • Die Wartezeit von ca. 10 Tagen zwischen der Blutabnahme und dem Vorliegen des Testergebnisses kann von den betroffenen Frauen/Paaren als belastend empfunden werden.