Pränataldiagnostik

Chorionzottenbiopsie (CVS) oder Punktion des Mutterkuchens

Wozu

Die Chorionzottenbiopsie (CVS) wird zur weiterführenden Diagnostik nach einem auffälligen Erst-Trimester-Test eingesetzt. Wenn in der Familie eine schwere Erbkrankheit vorliegt ist (Muskeldystrophie, Mucoviscidose u.a.) oder in einer vorausgegangenen Schwangerschaft eine Chromosomenabweichung oder eine Stoffwechselerkrankung festgestellt wurde, kann durch eine CVS diagnostiziert werden, ob das ungeborene Kind davon betroffen ist oder nicht.

Wie

Bei der Chorionzottenbiopsie (CVS) wird unter Ultraschallkontrolle mit einer dünnen Nadel eine kleine Gewebeprobe aus dem Mutterkuchen entnommen. Die Entnahme erfolgt in der Regel unter örtlicher Betäubung durch die mütterliche Bauchdecke. Die gewonnenen Zellen werden im Labor auf ihren Chromosomensatz hin untersucht.

Wann

Die Chorionzottenbiopsie wird in der Regel zwischen der 12. und 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Das Ergebnis der Untersuchung liegt nach 1 bis 3 Tagen vor.

Wo

Der Eingriff wird durch Ärztinnen/Ärzte spezialisierter Einrichtungen durchgeführt, da für die Anwendung ein großes Maß an Erfahrung notwendig ist.

Vorteile

Das Untersuchungsergebnis bringt Sicherheit, ob beim Kind eine genetische Abweichung vorliegt oder nicht. Die Mehrheit der Untersuchungen sind unauffällig und tragen zur Beruhigung bei.

Die Ergebnisse der Untersuchung sind sehr genau und Fehldiagnosen selten. In ca. 1% der Fälle muss die Untersuchung jedoch erweitert werden, weil die Ergebnisse keine klare Diagnose zulassen (sog. Mosaikbefund). Ein Vorteil gegenüber der Fruchtwasserpunktion liegt darin, dass die Ergebnisse früher vorliegen. Sollte sich die Frage nach einem Schwangerschaftsabbruch stellen, kann dieser daher früher als bei der Fruchtwasserpunktion durchgeführt werden.

Nachteile, Risiken

Das Risiko durch die Untersuchung eine Fehlgeburt auszulösen liegt bei ca. 0,5-1%.
Die Mehrzahl der Erkrankungen, die durch die Untersuchung festgestellt werden können, sind nicht behandelbar. Aussagen über das Ausmaß eines Krankheitsbildes oder eine klare Prognose über deren Verlauf sind meist nicht möglich.

Schwangerschaftserleben

Viele schwangere Frauen empfinden die Untersuchung als beängstigend. Wartezeiten sind belastend und können als „Schwangerschaft auf Probe“ erlebt werden, vor allem, wenn bei unsicheren Befunden Nachuntersuchungen erforderlich sind. Die Auseinandersetzung mit der Frage eines möglichen Schwangerschaftsabbruchs bei auffälligem Befund bedeutet eine große Belastung für die betroffenen Frauen/Paare.

Auf der anderen Seite kann es für Eltern, die große Ängste vor einer Erkrankung ihres Kindes haben (z.B. familiär gehäuft auftretende Muskeldystrophie oder Stoffwechselstörungen), sehr beruhigend sein, schon zu einem frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft zu wissen, dass diese Erkrankung nicht vorliegt. Die Schwangerschaft wird dann häufig entspannter und weniger angstbesetzt erlebt.