Pränataldiagnostik

Trisomie 21 – Down-Syndrom

Trisomie 21 ist die häufigste diagnostizierte Chromosomenabweichung. Etwa 50% aller auffälligen Befunde nach einer Fruchtwasseruntersuchung beinhalten diese Diagnose. Bei dieser chromosomalen Besonderheit ist das 21. Chromosom nicht wie normalerweise zweimal, sondern dreimal vorhanden. Diese Abweichung ist nur in seltenen Fällen erblich bedingt: überwiegend tritt sie spontan bei etwa einer von 650 Geburten auf. Die aus dieser Anlage resultierende Behinderung wird „Down-Syndrom“ genannt. Die Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie steigt mit zunehmendem Alter der Frau an.

Bei einem Teil  der Kinder mit Down-Syndrom geht diese Behinderung mit schweren organischen Erkrankungen, wie beispielsweise einem Herzfehler, einher. Im Allgemeinen haben Menschen mit Down-Syndrom Entwicklungsverzögerungen in ihren intellektuellen Fähigkeiten. Ihre Entwicklungsmöglichkeiten hängen entscheidend davon ab, wie sie emotional angenommen werden und welche Förderung sie erhalten.