Pränataldiagnostik

Geschlechtschromosomenabweichungen

Zu den am zweithäufigsten diagnostizierten chromosomalen Besonderheiten gehören Geschlechtschromosomenabweichungen wie das „Turner-Syndrom“, von dem Mädchen betroffen sein können, oder das "Klinefelter-Syndrom", das bei Jungen auftreten kann (von ca. 2.500 Mädchen hat eines das Turner-Syndrom, ungefähr einer von 650 Jungen hat ein Klinefelter-Syndrom).

Mädchen bzw. Frauen mit dem Turner-Syndrom (sprich: Törner-Syndrom) haben statt zweier weiblicher Geschlechtschromosomen (XX) nur eines (XO). Aus dieser Variante im Chromosomensatz ergeben sich für die betroffenen Frauen und Mädchen vor allem zwei Folgen: Sie sind meistens unterdurchschnittlich klein und können keine leiblichen Kinder bekommen. Eine zeitgerechte Hormonbehandlung ermöglicht jedoch eine normale körperliche Entwicklung (Pubertät, etc.). Auf die intellektuellen Fähigkeiten hat dieses Syndrom keine Auswirkungen. Mädchen mit dieser Besonderheit haben vergleichbare Entwicklungschancen wie Mädchen mit einem sogenannten "normalen" Chromosomensatz.

Jungen bzw. Männer mit einem Klinefelter-Syndrom (sprich: Kleinefelter-Syndrom) haben neben dem Y-Chromosom statt einem X- Chromosom zwei X-Chromosomen in jedem Zellkern (XXY). Die körperliche und geistige Entwicklung von Jungen mit Klinefelter-Syndrom weisen in der Regel keine Besonderheiten auf. Das einzige Merkmal, das fast immer auftritt, ist die Zeugungsunfähigkeit. Nicht selten stellt sich erst bei erwachsenen Männern, die nach der Ursache für ihre Zeugungsunfähigkeitsuchen, heraus, dass sie Träger des Klinefelter-Syndroms sind. Eine verzögerte Pubertätsentwicklung und eine überdurchschnittliche Körpergröße können andere Besonderheiten sein.